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健診・検査内容

先天性代謝異常

投稿者:♡みさママ♡さん 20代 

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こんばんは。
3月2日に二人目を出産した者です。

この前産婦人科から連絡があり
先天性代謝異常が引っかかってしまい
甲状腺の方で異常がみつかったみたいです。
再検査を16日にしました。

今日電話がかかってきて
二つ引っかかっていたんですが
ひとつは大丈夫でした。
もうひとつがまた再検査になってますので
また病院にきてください。
と言われ、今日も再再検査にいってきました!!

病院側からは詳しい説明もなく
すごく不安でしかないです!!!
先生には再検査して大丈夫なとこが
多いので安心してください。
と言われていたので
また再検査になってしまったことに
ショックとどうしたらいいのかわからなく
いろいろ調べてみたんですがよくわかりません。

子供に病気があると言うことなんですか?
治る病気なんでしょうか?

とりあえずいまは結果待ちですが
不安になってしまい投稿させていただきました。


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質問日時:2016-03-18 21:09コメント数:2
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コメント

回答者:匿名 さん ひみつ
回答日時:2016-03-18 21:59

えーとまず病気かどうかですけど、まだわからないんで、まずはしっかり気持ちを落ち着けてくださいねー、この先天性代謝異常検査は、万が一にも病気の赤ちゃんを見逃さないために、物凄く厳しい基準値を設けてるんで、実際には正常な数値の子でもちょっと数値が低いと必ず引っかかりますんで。
最終精密検査の結果が出るまでは診断は出ません。だから今はパニクらず検査を受けて待ちましょうねー
後未熟児で早産だったり低体重だったりするとほぼ100%引っかかりますが、2〜3ヶ月で正常範囲に回復することが多いですんで参考にしてくださいねー

どんな病気かですけど、疑われるのはクレチン症と呼ばれる、先天性甲状腺機能低下症ですねー
甲状腺は喉元にある二枚貝みたいな形の器官で、甲状腺ホルモンというのを分泌する役割を持ちます甲状腺ホルモンは新陳代謝を司ります。この機能が低下すると甲状腺ホルモンが充分分泌されないために、赤ちゃんの今後の正常な発達成長が阻害されてしまうという病気です

治るかどうかですが、程度によって変わりますが、基本的には対症療法ですねー
投薬治療で体内で不足する甲状腺ホルモンを外部から投与して補います。結果的に体内に十分にホルモンが分泌されれば、その子は他のこと同様に正常に発達成長できます。この治療は早く開始するほど顕著に効果を発揮します。ホルモンなんで適切な量を補わないといけなくて、入れすぎると今度はバセドウ氏病って病気になっちゃいますんで、こまめに血液検査をして過不足がないようにコントロールしなきゃいけないのがちょっと大変です
でも繰り返しますけど、もしクレチン症だったとしてもお子さんはお薬で他の子と同じように全く正常に発達成長ができます。だからまず安心してください
ただし最低でも20年くらい、症状の重さによっては一生マメな血液検査と服薬が必要なのでそこだけは覚悟が必要です。でも逆にいえばそれさえちゃんとサボらずやれば全く問題ありませんから、移植が必要とかそういう大変さは全然ないですからねー食事の制限とか日常生活の制限とかもほとんどありません、大丈夫です

お母さん今不安でいっぱいいっぱいだと思うんですね、だけどお医者さんも診断が降りるまでは慎重に考えて今は説明をしてないんだと思うんです、説明すると思い込んじゃうお母さんも多いんでね、パニクって赤ちゃん捨てようとしたり怪我させようとしたりしちゃうお母さんも多いんです、びっくりしちゃうから仕方ないんですけどね、そういうの避けたくて今はまだ、っておもうお医者さん多いんで、そこはぐっと気持ちを落ち着けて、赤ちゃんをいっぱいかまって愛してお世話してあげてくださいねー再々検査結果正常だといいですね!

回答者:さな さん 20代
回答日時:2016-03-18 21:32

12月に第一子がうまれたんですが
生まれてすぐの聴力検査に引っ掛かり
先生からは引っ掛かったので再検査します。の一言のみ!
かなり不安で、でも謎すぎて涙もでませんでした。
あとで気にかけてくれてた助産師さんが詳しく教えてくれました。
そのときに、先天性異常の検査も
最近はかなり細かくみれるそうで
「すぐ引っ掛かるのよ~」と言われました!
その助産師さんのお子さまは4回目でクリアしたらしいです(;´∀`)

不安になる気持ちほんとによくわかります。
無事異常なしな事を祈っています。

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